巨幼細胞性貧血是由于維生素B12和（或）葉酸缺乏所致的一種大細胞性貧血。主要特點為貧血、紅細胞胞體變大、神經精神癥狀、骨髓中出現巨幼紅細胞及用維生素B12和（或）葉酸治療有效。嬰幼兒巨幼細胞性貧血以6個月～2歲多見，起病緩慢。
