1、早期常煩躁不安，愛哭鬧，睡覺易驚醒，汗多，特別是入睡后頭部多汗，由于汗的刺激不舒服，故頭常在枕頭上摩擦，使腦后枕部半圈禿發，醫學上稱“枕禿”。
2、以后逐漸出現骨骼改變，如前囟門閉合延遲（正常應在1.5歲前閉合），出牙晚，可晚至1歲才出牙，頭較大呈方形，助骨下緣外翻，雞胸、“O”形腿等。
3、到醫院做血液化驗可發現鈣、磷含量偏低。
