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  • 發布時間:2014-09-05 15:30 原文鏈接: 安吉麗娜效應:基因檢測人數激增

      一年前,演員安吉麗娜?朱莉(Angelina Jolie)在《紐約時報》上發表文章,自曝在得知攜帶BRCA1基因突變后,接受了預防性的雙側乳腺切除手術,以降低患癌風險。這篇文章在全球引起轟動,也促使更多女性去了解和進行基因檢測。人們將這種現象稱為“安吉麗娜效應(Angelina effect)”。

      加拿大的研究人員,多倫多新寧醫院(Toronto's Sunnybrook Hospital)癌癥中心的醫生在本周舉行的美國臨床腫瘤學會乳腺癌研討會上介紹了他們的研究成果。他們稱,朱莉的舉動不僅刺激更多女性去尋求遺傳咨詢,更多的是推動高風險的女性去進行基因檢測。

      安吉麗娜?朱莉攜帶BRCA1基因的突變。據醫生估計,她罹患乳腺癌的幾率高達87%,卵巢癌的幾率也達50%。在接受手術之后,她患乳腺癌的可能性下降至5%。BRCA1和BRCA2基因作為抑癌基因,保護細胞不會生長失控和癌變。BRCA基因的突變導致乳腺癌和卵巢癌的風險增高。

      新寧醫院的研究人員Andrea Eisen在接受加拿大通訊社采訪時表示,真正高風險的女性之前也許會擔心遺傳咨詢和基因檢測,但似乎被朱莉的故事鼓勵,勇敢地接受了評估。

      Eisen和她的同事比較了朱莉專欄發布前后六個月的基因檢測數據。她們發現,在故事發表后,參加遺傳咨詢的女性人數增加了約90%,從487增加到916。在這些人中,需要檢測的人數增加了105%,從213增加到437。此外,她們還發現攜帶BRCA基因突變的人數也相應增加了11%,從29人到61人。

      “有時候,報道中有個熱門人物,人們就會有很大興趣,這很好,但它似乎不能達到目的。這一次,它確實帶來了正確的訊息,”Eisen談道。“這似乎吸引或說服了一些高風險的女性,尋求遺傳咨詢和檢測是OK的。這些女性可能有多名親戚,在年輕時患有乳腺癌或卵巢癌。”

      研究人員也發現,朱莉的故事也使得人們更能理解那些突變攜帶者的處境。Bonnie Stanfield便是其中的一位。她的女兒在2010年死于乳腺癌,并留下了兩個兒子。這位65歲的婦女之后開始進行遺傳咨詢。在檢測后發現,Stanfield也攜帶了BRCA1基因突變。最終,她決定進行預防性雙乳切除手術,并切除卵巢。“許多人真的不知道什么是基因突變,也不知道如何去找到它們,”Stanfield說。

      研究人員認為,未來的挑戰在于如何應對遺傳咨詢、檢測和預防性手術需求的增加。她們也將繼續監控,看看安吉麗娜效應能持續多久。

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