安徽醫科大張學軍連發多篇Nature子刊解析疾病基因

　　來自安徽醫科大學的張學軍教授主要致力于皮膚遺傳病，特別是復雜性皮膚遺傳病的研究，取得了一系列突出的成果。他不僅建立了目前世界上較為完整的皮膚病遺傳資源庫，收集和儲存了近15萬份皮膚病樣本和資源，而且接連在Nature Genetics等雜志上發表文章，發現了銀屑病、白癜風、系統性紅斑狼瘡和麻風的易感基因，這對于國內皮膚病遺傳學研究起到了奠基性的作用。今年他入選了中科院候選院士。

　　近期張學軍教授研究組與其它研究組合作，取得了多項疾病有關的基因研究成果，首先張學軍教授研究組與德國基爾大學合作，完成了特應性皮炎(Atopic Dermatitis, AD)全基因組免疫易感基因的搜尋與鑒定。

　　特應性皮炎(AD)，又稱異位性皮炎，是濕疹的一種特殊類型，好發于兒童，具有慢性易復發，病程遷延，瘙癢劇烈，難以根治等特點，常伴發哮喘和過敏性鼻炎。我國特應性皮炎的發病率為3%，且呈逐年上升趨勢。特應性皮炎病因不明，目前認為，其與遺傳和環境因素密切相關。由于其病程的長期性和慢性易復發傾向，給患者、家庭和社會帶來了沉重的負擔，逐步成為一個嚴重的社會問題。

　　在這篇文章中，研究人員在超過30000樣本中，首次發現了位于IL2、IL21、PRR5L、CLEC16A、DEX1和ZNF652與特應性皮炎發病密切相關。首次全面、系統地分析了人類全基因組范圍內與特應性皮炎發病相關的免疫性易感基因，使人類已發現的特應性皮炎易感位點增加到11個。

　　這也實現了亞洲人群和歐美人群的國際性合作，突破了研究人群單一的局限，使得研究結果更具代表性和科學性;研究的完成，進一步豐富了特應性皮炎的發病機制，對全面了解特應性皮炎奠定了堅實的理論基礎，可能也為疾病預警、遺傳咨詢及新藥研發提供了空間。

　　目前普遍認為，特應性皮炎具有自身免疫相關的發病背景。為全面、系統地闡明特應性皮炎的自身免疫學發病背景，該項研究采用國際先進的 Immunochip免疫芯片，該芯片整合了目前全基因組范圍內被認為與自身免疫相關的潛在基因標記，具有基因特異性和高密度覆蓋的優勢，可以全面、系統地分析全基因組范圍內與特應性皮炎發病密切相關的自身免疫基因。

　　在另外一篇文章中，研究人員與北京大學第三醫院等處合作，發現了兩個肌萎縮側索硬化癥(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)易感位點。

　　肌萎縮側索硬化癥(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)是一種的運動神經元病，原因未明。為世界五大絕癥之首。據估計我國約有8萬多人患病，多為中年人。

　　在這篇文章中，研究人員采用GWAS(全基因組關聯分析)技術，尋找與ALS相關的易感基因。從來自506個散發性ALS患者和1,859個對照的遺傳數據中，研究人員鑒別出了90個與ALS相關的SNP(單核苷酸多態)。這為推動對ALS發病機制、預防治療提供了潛在的靶點。