隨著代謝組學在醫藥生物各領域中的發展，氣相色譜-質譜聯用技術（GC/MS）成為組學分析平臺中最為常見的技術手段之一。對于生物樣本（如尿、血、組織、唾液以及細胞等）中氨基酸、有機酸、多糖、膽固醇、維生素、酰胺、多胺、多醇、脂肪酸、激素、核苷酸、磷酸酯、多肽等小分子代謝物而言，GC/MS具有靈敏度高、分辨率強、重現性好以及高通量的優點。在代謝組學的分析策略中，不同類型的樣品通過不同的提取方法和衍生反應方法獲得相應的GC/MS總離子流色譜圖，然后經過數學轉化得到不同生理或病理狀態下的機體的代謝譜，并建立數學模型，獲得體內內源性代謝物的變量，再利用MS中強大的譜庫檢索系統或譜圖解析功能進行分析，最后解釋這些代謝物變化的生物學意義。
早在1971年GC/MS就被臨床用于檢測一些特征性標志的代謝物以診斷疾病，例如尿中膽固醇和有機酸代謝物的變化。1978年，Gates和Sweeley等曾采用代謝譜分析技術對臨床患者血和尿等樣品中化合物進行定性和定量分析。2000年，Fiehn研究小組采用GC/MS方法對模型植物擬南芥的葉子提取物進行了植物代謝網絡的研究。此后，代謝物靶標分析、代謝輪廓（譜）分析代謝指紋分析、代謝組學研究已經逐漸地被廣泛應用于生物樣本的藥物安全性評估、疾病機制分析和生物標志物探索，并且對于機體受到外界環境刺激或擾動后其代謝產物產生的動態響應提供了一種全面的理解。比如以血清為研究對象，基于GC/MS分析技術的代謝輪廓譜觀察到尿毒癥患者與正常人代謝物中氨基酸（纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸）和脂肪酸（肉豆蔻酸、亞油酸）的異常變化，且被測物質靈敏度、穩定性非常好。同時與臨床生化指標一致。同樣，在中藥雷公藤的毒性學研究時，根據GC/MS分析給藥前后不同時間點的老鼠尿樣結果，對中藥安全性及多靶點作用的機制研究提供了新的思路。
今年，GC/TOF-MS和GC×GC/TOF-MS技術中TOF-MS的快速掃描和強大的反卷積功能為生物樣本的分析提供了高分辨率和高靈敏度的保證，也逐漸被用于代謝組學中尿、血、組織的研究，如Underwood等采用GC/TOF-MS研究Huntington疾病患者與轉基因老鼠模型的血清代謝輪廓譜，并討論其發病機制。與單維色譜相比，兩維的色譜信息更全面更廣泛，族分離效應、分辨率和靈敏度明顯提高，且相應時間縮短，得到的光譜純度大大改善。Welthagen等應用GC×GC/TOF-MS技術探究NZO肥胖鼠與C57BL/6鼠組織提取物中的代謝物變化，研究結果表明配置四級桿質量分析器的MS對樣品的分析一次僅獲得五六百個色譜峰，而TOF-MS卻能檢測到一千多個色譜峰，從而反映GC×GC/TOF-MS的快速掃描和信息采集對于復雜體系的全組分分析具有重要的意義，對于未來生物樣品的代謝組學研究提供了技術上的保證。
隨著生命科學的發展，分析樣品越來越復雜，分子量范圍也越來越大，氣相色譜-串聯質譜技術如離子阱質譜聯用儀具有MSn多級質譜功能，作為分析混合物和分子結構鑒定的重要手段，也逐漸成為當今醫學和生物分析等領域研究的熱點之一。目前，代謝組學技術正日益受到科研工作者的關注，特別是GC/MS技術的不斷革新，有助于人們更好地理解機體內復雜的代謝網絡以及生命活動規律。