診斷
目前在臨床上尚沒有診斷Ⅲ型高脂蛋白血癥的簡便可靠的方法，不過有些特征可提示和支持本癥的診斷。
1.無肝病存在的掌黃色瘤或結節性黃色瘤；但是并不是每例Ⅲ型高脂蛋白血者都可發現黃色瘤，手掌部位出現的黃色瘤幾乎可確立本癥的診斷，而其他類型的黃色瘤并非本癥所特有，亦可見于其他類型的高脂蛋白血癥。
2.血漿膽固醇濃度和三酰甘油濃度均明顯升高且程度相當(例如，都接近400mg/dl)者，應想到Ⅲ型高脂蛋白血癥，曾經認為，Ⅲ型高脂蛋白血癥患者的血漿膽固醇和三酰甘油濃度波動很大，但新近的研究結果表明，該癥患者的血脂濃度波動并無明顯的特征性。
3.血漿中β-VLDL被認為是診斷Ⅲ型高脂蛋白血癥的主要依據，血漿中的VLDL富含膽固醇酯(大于25%，正常為15%左右)即是β-VLDL的特征之一，一般可通過測定兩種比值來反映VLDL中含膽固醇酯量的程度：①VLDL-膽固醇/血漿三酰甘油比值，這一比值≥0.3(mg/mg)對Ⅲ型高脂蛋白血癥幾乎有確診意義；而比值≥0.28(mg/mg)提示可能為Ⅲ型高脂蛋白血癥，②VLDL-膽固醇/VLDL-三酰甘油比值，該比值≥1.0(mmol/mmol)對診斷Ⅲ型高脂蛋白血癥很有價值。
4.血漿進行瓊脂糖電泳時，證實有寬β帶存在，支持Ⅲ型高脂蛋白血癥的診斷，但并不十分可靠，如果能采用超速離心的方法，分離VLDL，將VLDL進行瓊脂糖電泳，若VLDL移動至β-位置，則對Ⅲ型高脂蛋白血癥的診斷價值更大。
5.診斷Ⅲ型高脂蛋白血癥最可靠的生化標記是Apo E表型或Apo E基因型的測定。
Apo E2與上述任何一個特征同時存在，即可確立Ⅲ型高脂蛋白血癥的診斷，Apo E的表型或基因型不會因其他因素而發生改變。
并發癥
可出現早發性動脈粥樣硬化，尤其是周圍血管病變較冠狀動脈硬化常見，此外早發冠心病的概率也較高(男性平均40歲，女性約為50歲)；掌紋條狀黃色瘤等并發癥。