FNMTC多為甲狀腺乳頭狀癌，約占90%，其余主要為嗜酸細胞腫瘤。有少數文獻報道，患病家族成員之一所患為甲狀腺未分化癌，而其他成員則患分化性甲狀腺癌，可能提示著腫瘤的進展。病理特點上，FNMTC的病理表現與散發性者相似。但較多累及甲狀腺雙側，呈多灶性改變和細胞嗜酸性變。Uchino等發現，FNMTC腫瘤腺體內播散較散發型多見(家族性40.7%；散發型28.5%)，合并多發性良性甲狀腺腫也較多見。區域淋巴結轉移相對較少，而遠處轉移則較早和較多出現。較特殊的是家族性腺瘤樣息肉病相關甲狀腺癌，多為局限性病變，常有完整包膜，也可有局部侵犯。腫瘤包膜和間質中纖維化明顯。腫瘤細胞表現出一些與傳統甲狀腺癌不同的獨特細胞結構特點：①由篩狀區域、紡錘形細胞短束、非角質化鱗狀細胞旋渦和硬瘤樣組分構成的獨特生長方式；②細胞核中沒有“毛玻璃”樣染色質；③典型甲狀腺乳頭狀癌的“杉樹枝樣”乳頭生長模式極少見。