檢查
1、血漿膽固醇濃度增高 超過9.1mmol/L(350mg/dl)，一般不伴有高三酰甘油血癥；但大約10%的FH患者亦同時有高三酰甘油血癥。
2、血LDL-C呈持續性增高。
3、LDL受體功能測定 應用細胞培養的方法對LDL受體功能進行測定，有助于FH的診斷。最早報道的方法是將125碘(125I)與病人的成纖維細胞一起進行培養，然后分別進行125I結合125I內移和125I降解測定，并與正常人的成纖維細胞對照比較，凡LDL受體活性在正常的25%以下者即可診斷FH。
1、B型超聲儀 對檢查和隨訪FH患者的心血管改變最為敏感。B型超聲檢查常可發現主動脈根部硬化。主動脈根部硬化逐漸加重，同時可出現主動脈瓣鈣化和(或)左冠狀動脈主干狹窄。
2、冠狀動脈造影 發現其中15%有冠狀動脈瘤樣擴張(指冠狀動脈的局限或彌漫性擴張，其直徑超過了相鄰正常冠脈的1.5～2倍)，而年齡、性別配對的對照組(非FH冠心病患者)中僅2、5%有冠狀動脈瘤樣擴張。并同時發現冠狀動脈瘤樣擴張與血漿HDL-C水平呈負相關，因而認為FH者易發生冠狀動脈瘤樣性疾病。
鑒別
需要與FH相鑒別的是多基因高膽固醇血癥。一般說來，典型的多基因高膽固醇血癥者其血漿膽固醇水平僅輕度升高，在兒童期并不表現出來，不伴有肌腱黃色瘤，在第一級親屬中也不表現顯性遺傳。然而，早發性冠心病的陽性家族史對兩者鑒別無幫助，因為在FH和多基因高膽固醇血癥均可有早發性冠心病的陽性家族史。大約10%的FH患者亦同時有高三酰甘油血癥。對于這一部分病人，難以與家族性混合型高脂血癥相鑒別，除非同時發現病人有上述其他的臨床特征。