1.B超檢查
對檢查和隨訪FH患者的心血管改變最為敏感。B型超聲檢查常可發現主動脈根部硬化。主動脈根部硬化逐漸加重，同時可出現主動脈瓣鈣化和（或）左冠狀動脈主干狹窄。
2.冠狀動脈造影
15%患者有冠狀動脈瘤樣擴張（指冠狀動脈的局限或彌漫性擴張，其直徑超過了相鄰正常冠脈的1.5～2倍），而年齡、性別配對的對照組（非FH冠心病患者）中僅2.5%有冠狀動脈瘤樣擴張。并同時發現冠狀動脈瘤樣擴張與血漿HDL-C水平呈負相關，因而認為FH者易發生冠狀動脈瘤樣性疾病。
3.心電圖檢查。
