病人可能無癥狀,也可能有前面提到的任何臨床癥狀,黃色瘤通常出現在跟腱,髕骨,指(趾)腱的伸側,家族中可能有早發性冠心病病史(年齡＜55歲).
雜合子病人的血漿TC值比正常者高2~3倍,血漿通常是半透明的.因為不論LDL水平有多高,它都不能折射光,甘油三酯正常或輕微升高.罕見的雜合子病人TC值可達500~1200mg/dl(12.95~31.1mmol/L),在10歲前常出現黃色瘤.正常的游離膽固醇/膽固醇酯比和正常的磷脂水平可以鑒別此疾患與高膽固醇血癥(血漿較清),此高膽固醇血癥存在于阻塞性的肝臟疾患中.