體征
體格檢查可見下肢肌肉萎縮，皮下脂肪薄，下肢彎曲畸形，少數有膝外翻，頭顱大，前額突出，性發育遲緩。腰椎過度前突，杵狀指（趾），貧血及智力低下等。個別病人眼底可見視盤水腫，顱內壓增高。有些病人體格無異常，經X線檢查才發現對稱性硬化性厚骨癥病。
并發癥
1.貧血：補充蛋白、維生素C，適當補充B族維生素、鈣劑和鐵劑。
2.腦神經受壓引起的耳聾，可行耳蝸移植，重建聽覺。由于顱內壓增高，引起的視盤水腫的病人，可行顱內減壓，降低顱內壓改善視盤水腫。
