發病機制
對稱性硬化性厚骨癥病癥可能為常染色體顯性遺傳或基因突變所致的遺傳性骨病。本病的致病基因位于染色體19q13.1～13.3。
對稱性硬化性厚骨癥病進展緩慢，主要累及四肢長骨，病損自骨干開始，順長骨之長軸向兩端發展，骨干膨大，呈梭形，骨皮質增厚，表面不平。骨內外膜下有新骨形成，與骨皮質融合后，皮質骨可呈層狀結構。骨的外層膠原纖維排列紊亂，呈不成熟的交織骨。中層有骨小梁，膠原纖維如網狀形成板層骨。內層為增厚的致密板層骨。骨小梁粗，排列紊亂，小梁間隙為纖維化的脂肪組織。成骨細胞可增多，活性增強，新骨生成，骨吸收與骨重建緩慢，髓腔變小伴纖維化。
臨床表現
對稱性硬化性厚骨癥病的病變往往發生于長骨，呈雙側對稱性菱形膨大和硬化，受累骨以股骨最多見，其次為脛骨、肱骨和腓骨，隨病情發展也可波及顱骨、骨盆和脊柱等。
癥狀為腿痛和頭痛，有肌肉萎縮、皮下脂肪變薄、下肢彎曲、膝外翻、頭顱大、前額突出、肌無力、跑步困難，容易疲勞，行走呈搖擺步態（鴨步步態），腰椎前凸加大，腹部隆起。
發育較遲，性腺發育差，第二性征表現不顯著。
體檢時可觸及長骨骨干的菱形膨大，有些患者還伴有肝脾腫大。