鑒別診斷
顱骨骨髓發育異常
出生后不久即逐漸出現頭大和面部畸形，同時有身材矮小和智力障礙。X線表現為廣泛和進行性的顱、面骨肥厚、硬化，管狀骨除有皮質增厚、硬化外，尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常為常染色體隱性遺傳。
石骨癥
石骨癥為硬化增生性骨病，主要為長骨骨骺端的軟骨排列紊亂，骨基質膠原成分減少，骨髓腔被骨化，無生化異常，病變常累及脊柱，而對稱性硬化性厚骨癥病（PDD）雖主要為長管骨病變，但罕有骨骺端受累。骨髓腔變窄是由于骨髓纖維化所致。ALP增高，血沉增快等均可鑒別。
16對稱性硬化性厚骨癥病的治療編輯
一般治療
包括加強營養和適當運動。因對稱性硬化性厚骨癥病患者多處于生長發育期間，病變影響到骨髓的造血，加之骨痛影響進食，故常有不同程度的貧血。需補充蛋白、維生素C，適當補充B族維生素、鈣劑和鐵劑。
止痛
常用的藥物有以下幾種：
（1）解熱止痛劑
包括非特異性的消炎止痛藥吲哚美辛、布洛芬、吡羅昔康（炎痛喜康）等、水楊酸類（阿司匹林、索米痛片、非那西丁等）。
（2）糖皮質激素
治療對稱性硬化性厚骨癥病（PDD的）作用有兩個方面：①抑制成骨細胞，減少骨髓腔的狹窄所造成的骨畸形而達到止痛目的。②血清免疫球蛋白及T淋巴細胞亞群CD4+增高，所以疼痛可能有免疫因素的參與。
絕大多數病人對糖皮質類固醇類有一定療效。近期報道，有的患者在使用一般藥物或潑尼松治療無效時用地夫可特（deflazacort）1.2mg/（kg·d）12個月后疼痛消失，放射學亦有改善，且無明顯副作用。本藥為類固醇類新藥，其抗炎作用與潑尼松相似，但副作用明顯減少。
骨畸形及其他并發癥的處理
骨畸形嚴重者或影響功能可行截骨矯形術。由于顱神經受壓引起的耳聾，可行耳蝸移植，重建聽覺。由于顱內壓增高，引起的視盤水腫的病人，可行顱內減壓（高滲葡萄糖40ml靜脈推注或25%甘露醇250ml靜脈滴注2～4次/d，加上酌情給予利尿劑可降低顱內壓改善視盤水腫）。