1.真兩性畸形
外陰部表現同時存在男性及女性的生殖器官，在陰唇部能捫及睪丸，有月經來潮者不難確診。在與假兩性畸形鑒別困難時可行性腺活檢，真兩性畸形性腺具有兩種性腺組織。
2.假兩性畸形
（1）男性假兩性畸形性染色體為XY，有睪丸，必定具備女性內或外生殖器如盲端陰道、輸卵管或子宮等，雄激素分泌正常。
（2）女性假兩性畸形性染色體為XX，陰蒂明顯增大，陰唇后聯合過長，會陰增寬，身材偏矮及其他男性體征。內分泌檢查可見尿-17酮類固醇與孕三醇含量增高，血漿睪丸酮也明顯增高，即可確診。
