1.常規檢查
血、尿、便常規檢查一般正常。
2.染色體檢查
染色體核型檢查多為正常核型，頰黏膜染色體檢查與其性別一致，即男性為陰性，女性為陽性。
3.內分泌檢查
有性腺功能低下表現。
4.輔助檢查
X線骨片、胸片檢查，超聲心動圖檢查，可發現各種骨骼畸形和心血管畸形表現，智力測試有智力水平低下。
