又稱Turner綜合征,是最常見的性染色體病,也是人類惟一能在出生后存活的染色體完全單體的遺傳性疾病。該綜合征的主要特征為女性外表在青春期不發育,原發性閉經、身材矮小、頸蹼、肘外翻等,其性腺呈纖維條索狀。