1.分型： 根據形態學和血清學特征，將CDA分為以下3種類型：Ⅰ型：巨紅細胞伴骨髓巨幼樣改變和核間染色質橋，Ⅱ型：正紅細胞或巨紅細胞伴骨髓雙核紅，多核紅，核碎裂等，酸溶血試驗陽性，Ⅲ型：巨紅細胞伴骨髓12個核以上的多核紅(巨型有核紅細胞)， CDA Ⅰ型和Ⅲ型主要是靠形態學特征診斷的，CDAⅡ型又稱作HAMPAS，是遺傳性多核幼紅細胞伴酸溶血試驗陽性(hereditary erythroblastic multinuclearity with a positive acidified serum test，HAMPAS)的簡稱，另外文獻報道的50多例患者，其疾病特征不符合上述分型。[1]
2.病因： CDA是一種常染色體遺傳性疾病，但尚不清楚，體外培養紅細胞集落生成正常，但可見多核紅細胞，可能由于紅系核膜和胞漿膜的結構異常所致，可見幼紅細胞破壞增加和DNA減少。
(1)CDAⅠ型：為常染色體隱性遺傳性疾病，已報道了100多例，其中部分患者存在血緣關系，呈家族性發病，起病年齡從出生到成年，平均年齡10歲，男女比例1.1∶1。
(2)CDAⅡ型(HEMPAS)：是CDA中最多見的一種類型，已有200多例報道，部分患者有血緣關系，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，發病年齡從出生到成人，平均年齡14歲，男女比例為0.9∶1。
(3)CDAⅢ型：是一種少見的類型，至今報道70余例，主要來自大約16個家族，男女比例為0.8∶1，診斷時的平均年齡是24歲，從出生到老年均可發病。
(4)其他類型CDA：CDA各型鑒別困難，尚有50多例患者不能被劃分到以上3型，因此提出了變異型的概念，文獻報道中，CDAⅣ型的特點為骨髓形態類似于CDAⅡ型，10%～40%的有核紅細胞為雙核，酸溶血試驗陰性，有1例家庭為常染色體顯性遺傳，與CDAⅡ型不同，紅細胞表面i抗原不增加，大部分患者貧血癥狀較輕，臨床預后相對較好。