1、小兒先天性紅細胞生成異常性貧血—CDAⅠ型 20%的患者需輸血治療。常用的補血治療和皮質激素治療無效,雖然脾大常見,部分患者進行了脾切除手術,但貧血的癥狀無改善。一些患者發生膽結石,需行膽囊切除術。
由于腸道吸收鐵增多,紅系無效造血和輕微溶血引起的含鐵血黃素沉著癥是嚴重的遠期并發癥。已有同胞間成功骨髓移植的報道。
2、小兒先天性紅細胞生成異常性貧血—CDAⅡ型(HEMPAS) 貧血嚴重的患者需要輸血治療。70%的CDAⅡ型患者脾切除治療有效,但脾切除術不能預防鐵的進一步蓄積。由于輸血和胃腸道吸收鐵增加,甚至一些未輸血的患者,也可出現鐵負荷過重。肝硬化和心臟并發癥是主要的死亡原因。放血和去鐵胺治療有效。多數患者出現膽結石,部分需行膽囊切除術。
3、小兒先天性紅細胞生成異常性貧血—CDAⅢ型 CDAⅢ型患者很少需要輸血或脾切除治療。像其他類型的CDA一樣,主要的合并癥是血色病。部分患者可發生單克隆丙種球蛋白病、骨髓瘤、眼血管樣條紋增多。