1.家族史和生產史 很大一部分CNS的患兒有陽性家族史，多數患兒為35～38周早產，體重偏低，常為臀位，常有宮內窒息史，Apgar評分偏低，羊水中有胎糞，本征特征是大胎盤，正常兒胎盤不超過胎兒體重的25%，而Huttenen的報告中胎盤占體重0.42，而正常對照為0.18，母親妊期常合并妊娠中毒癥，羊水AFP水平增高是患兒的特征性改變，由于在宮內排蛋白尿，在妊娠16～22周時，羊水的AFP水平增高。
2.臨床特點
（1）特殊外貌：出生后常見特殊的外貌， 如鼻梁低，眼距寬，低位耳，顱縫寬，前囟和后囟寬大，還常見髖，膝，肘部呈屈曲畸形，其后常見腹脹，腹水，臍疝。
（2）水腫：半數于生后1～2周內即見水腫，也可遲至數月后始為家長發現。
（3）蛋白尿：患兒蛋白尿明顯且持續，最初為高度選擇性蛋白尿，疾病后期則選擇性下降，患兒并有明顯的低白蛋白血癥和高脂血癥。
（4）生長發育落后：由于蛋白質營養不良，患兒常有生長發育落后，也有伴發胃食管反流和幽門狹窄的報告。
3.繼發改變 由于持續的腎病狀態，又常導致其他的病理生理變化，如：
（1）免疫力低下：由于尿中丟失Ig和補體系統的B因子，D因子致免疫力低下，發生多種繼發感染（如肺炎，敗血癥，腹膜炎，腦膜炎，尿路感染等）；感染是導致本征死亡的主要原因。
（2）發生血栓，栓塞：患兒常呈高凝狀態，甚至發生血栓，栓塞合并癥，Mahan等的病例中10%有此類合并癥，可見于多處血管如外周動脈，矢狀竇，腎，肺和其他靜脈。
（3）其他：由于尿中丟失T4和甲狀腺結合蛋白而甲狀腺功能低下；丟失轉鐵蛋白而致缺鐵性貧血；丟失維生素D結合蛋白而維生素D不足。
（4）腎功能減退：隨年齡增長，腎功能逐漸緩慢減退，生后第2年GFR常<50ml/（min·1.73m2），并有相應的慢性腎功能減退的血生化改變，多數病兒3歲時已需透析或移植， 出生3個月內出現的腎病綜合征為先天性腎病綜合征。