應首先除外已知病因致成的繼發性者，因原發病的治療（如繼發于梅毒的抗梅治療）可望腎病緩解，結合引起繼發性者的原發病本身其他臨床和化驗表現，多可明確診斷，小嬰兒有不能解釋的腎病綜合征伴外生殖器異常，則應考慮到Drash綜合征，此征Drash 1970年報告，表現為腎胚胎瘤（Wilm瘤），男性假兩性畸形及腎臟受累（可表現為腎病綜合征）。部分病例僅有二聯表現，其腎臟病理表現為彌漫性腎小球系膜硬化（diffuse mesangial sclerosis）和腎小管萎縮，其病變于腎皮質表層的腎小球重于近髓質者，能引起原發性先天性腎病綜合征者，除芬蘭型先天性腎病綜合征外尚可由彌漫性系膜硬化引起，此病圍生期無異常，胎盤大小正常，起病雖也可早在新生兒期，但多在出生3個月以后。
本癥較早進入腎功能減退，因尿毒癥而死亡，病理上早期為系膜硬化，腎小球毛細血管襻塌陷，并無細胞增生；后期則腎小球硬化和腎小管，間質纖維化，此外偶見由微小病變，局灶節段性硬化病理改變引起者，其對腎上腺皮質激素治療效應同年長兒，嬰兒型腎病綜合征（infantile nephrotic syndrome，INS）與CNS的起病均是發生在出生后第一年，但INS起病較CNS晚，常在第1年的后半年起病，尤其很少在出生后3個月內起病，目前認為主要是由于腎小球基底膜的完整性受到破壞，其通透性增加致大量蛋白尿濾出。