（1）膽道閉鎖主要不同點為
①出生1～2周后患兒出現膽汁淤滯性黃疸，并迅速加深而無間隙。尿呈深褐色，糞便為淡黃色，后發展為陶土色大便。
②皮膚、鞏膜黃染明顯，病程后期可出現腹腔積液或門靜脈高壓癥。
③超聲檢查探不到膽總管，無膽囊或僅有萎縮的膽囊，而本癥則表現為肝外膽管的擴張。
（2）膽總管口壺腹周圍癌主要鑒別點為
①患者多為中年或以上，病程短。
②黃疸為進行性加深而非間歇性出現。
③全身情況惡化快，可出現消瘦、貧血等癥。
④腫塊大者可觸及，但堅硬呈結節感。
⑤CT、B超或MRI可發現膽總管遠端壺腹部的實性腫物，而本癥則無。
值得注意的是本癥有較高的膽道癌的癌變率，發生膽道癌后以間歇性腹痛、發熱為主訴的約占一半以上，與不合并癌變的本癥相比，這一頻度稍高。約30%出現黃疸并觸到腹部包塊。當出現背部疼痛、消瘦則提示為進展期。由于其癌變后并無特異性的表現，故容易與原發病相混淆。因此，B超、CT、ERCP造影等一旦發現擴張膽管內有腫塊陰影，就應高度懷疑。對300余例癌變的病例進行分析，病灶僅局限于肌層，屬早期的不滿10例，可見診斷極為困難。