（1）本病以嬰兒期、學齡前期及青春期為發病高峰。
（2）患兒食欲亢進，進食量大，喜食甘肥，懶于活動。
（3）外表呈肥胖高大，不僅體重超過同齡兒，而且身高，骨齡皆在同齡兒的高限，甚至還超過。
（4）皮下脂肪分布均勻，以面頰、肩部、胸乳部及腹壁脂肪積累為顯著，四肢以大腿、上臂粗壯而肢端較細。
（5）男孩可因會陰部脂肪堆積，陰莖被埋入，而被誤認為外生殖器發育不良。患兒性發育大多正常。智能良好。
（6）嚴重肥胖者可出現肥胖通氣不良綜合征。
