1.X射線檢查 骨骼呈廣泛骨質脫鈣，骨質疏松，指、趾骨骨膜下吸收明顯。可見骨囊腫形成及骨折、變形。嬰幼兒可見活動性佝僂病征象，腹部可見鈣化影，如腎結石，腎鈣化。
頭顱片顯示毛玻璃樣或顆粒狀，少數見局限性透亮區。牙齒硬膜溶解消失。
2.核素掃描 主要探查甲狀旁腺腺瘤，及定位。
