急性巨核細胞白血病( AMKL) 是急性髓系白血 病的一種亞型，約占 AML 的 3% ～ 5%［1］。AMKL 是 以骨髓原始巨核細胞惡性增殖為特點的一類血液腫 瘤，臨床罕見，易造成誤診和漏診，預后一般較差［2］。 現對本院收治的 1 例 AMKL 進行分析，以期提高對本 病的認識。
1 資料與方法
1.1 資料 患者男，3 月齡，1 周余前開始無明顯誘因 出現納差、腹脹，伴哭鬧偶有嘔吐，無發熱、腹瀉，無便 秘，無咳嗽，在當地人民醫院行肝 + 膽 + 脾 + 胰超聲檢 查提示“肝臟彌漫性腫大并不均質改變”，未予治療。 后轉診至某婦幼保健院，查血常規，白細胞 41． 2 × 109 /L，血紅蛋白 59 g /L，血小板 31 × 109 /L; 外周血涂 片: 分類計數 200 個細胞，其中幼稚細胞占 23% ，提示 急性白血病可能性大，建議行骨髓細胞形態學檢查及 轉至上級醫院就診。遂轉診至中山大學某附屬醫院， 查血常規: 白細胞 46． 1 × 109 /L，血紅蛋白 59 g /L，血 小板 24 × 109 /L; 予止血敏，維生素 K 預防出血，輸注 紅細胞 80 ml 糾正貧血治療。今為求進一步診治至 本院。
1.2 儀器與試劑 雙目顯微鏡( 日本 OLYM － PUS) ; 瑞氏吉姆薩染液( 貝索公司，批號: C200403) ，POX 染 色采用四甲基聯苯胺法，染液自配。
1.3 方法 對患兒進行詳細的體格檢查，完善相 關輔助檢查，包括血常規、骨髓及外周血細胞形態學檢查、骨髓流式細胞免疫分型( 送金域檢驗) 、骨 髓白血病 43 種融合基因篩查及骨髓細胞染色體核 型分析。
2 結 果
1.1體格檢查結果 體質量: 6 kg，神清，反應可，前 囟平軟; 全身皮膚黏膜蒼白，無黃染、出血點; 右雙耳 后、頜 下、雙 側 頸 部 可 觸 及 數 顆 淋 巴 結，大 小 約 0． 5 cm × 0． 5 cm，質軟，活動度可，表面皮溫不高，余 淺表淋巴結未捫及; 咽無充血; 頸軟，呼吸平順，雙肺 呼吸音清，未聞及干濕性啰音; 心律齊，各瓣膜聽診區 未聞及雜音; 腹飽滿，按壓無哭鬧，肝右肋下 11 cm 可 觸及，質中，邊緣鈍，表面光滑，脾左肋下 3 cm 可觸 及，質中，邊緣鈍，表面光滑，腸鳴音正常。
2.2 血涂片及骨髓涂片顯微鏡鏡檢結果 2017 年 5 月2 日本院檢查血象改變( 表 1) ，骨髓涂片細胞形 態學( 圖 1、圖 2) 顯示: 增生活躍，G∶E = 33∶1，原 始 + 幼稚細胞占 24． 0% ，細胞大小不等，核圓形或見 凹陷、切跡，核質粗顆粒狀，核仁明顯 1 個 ～ 2 個或不 清，胞漿量較少，呈灰藍色，邊緣易見偽足樣突起; 粒 系統及紅系統增生極度受抑制，血小板極度減少。外 周血涂片中原始 + 幼稚細胞占 8． 0% ，形態如骨髓象 所見。骨髓細胞形態與外周血細胞形態結果一致，診 斷意見: 考慮 AML － M7 － BM 象。
2.3 組化染色 POX: 陰性。
2.4 骨髓流式細胞免疫分型結果 送檢標本中可見 約 18% 的原始細胞，伴明顯的巨核細胞相關標記表 達，提示 AML － M7 腫瘤細胞來源。
2.5 骨髓白血病 43 種融合基因篩查結果 陰性。
2.6 骨髓細胞染色體核型分析結果 46，XY，t ( 1; 22) ( p13; q13) ［6］/46，XY［4］。
3 討 論
小兒急性巨核細胞白血病的發病原因是巨核系 細胞惡性的增生，在臨床上極其少見［3］。其病程多稍 急，起病突然( 亦有病前有長期貧血史者) 。患兒常以 全血細胞減少，并伴有出血、低熱和肝脾腫大，淋巴結 腫大者少見［4］。 本例患者入院前以肝臟彌漫性腫大、全身皮膚黏 膜蒼白為主要表現，同時白細胞明顯增多，血小板極 度減少。患兒骨髓以小型原始巨核細胞增生為主，細 胞大小不等，但細胞體積總體與原始幼稚淋巴細胞相 似，未見巨大細胞，少部分細胞胞漿邊緣較光滑與幼 稚淋巴細胞極為相似，在未進行化學糖原染色及免疫 學、分子生物學檢查的情況下易誤診，形態學上應注 意仔細辨認［5］。 有報道急性巨核細胞型白血病易誤診為急性淋 巴細胞型白血病及急性粒細胞型白血病［6 － 7］，如本例 部分原始巨核細胞與幼稚淋巴細胞極為相似。有報 道［8］，此類細胞透射電鏡下的超微觀察，血小板過氧 化物酶( PPO) 陽性反應對 AMKL 的診斷有極大價值。 急性巨核細胞型白血病多無淋巴結腫大，在形態學方 面有自己特殊的特征。另外，其他細胞化學染色 5' － 核苷酸酶、ACP 和 PAS 為陽性，酯酶染色 ANAE 陽 性，并可被 NaF 抑制。MPO 及 SBB 染色陰性［9］。巨 核細胞免疫表型常選用 CD41、CD42、CD61 等，其中 CD41 對診斷 AMKL 有較強的特異性［10］。
本案例中，由于實驗條件受限，只能進行常規瑞氏吉姆薩染色及 POX 染色，PAS 染色也因試劑失效未能進行檢測。但 骨髓及外周血特殊的形態學特征及骨髓流式細胞免 疫分型結果也高度提示 AML － M7 的診斷。臨床研究 發現，AMKL 患者的巨核細胞染色體多發生復雜性異 常，并且無規律可循［11］，染色體畸變無特異性。本例 患者骨髓細胞染色體核型分析結果僅供參考。 AMKL 的診斷依賴于細胞形態學、免疫組化、細 胞化學染色及超微結構研究［12］。由于 AMKL 發病率 低，同時診斷手段有限，導致該病誤診率相對較高，延 誤最佳治療時間［13 － 15］，其報道較多集中在個案以及 小樣本的臨床報道［16］，發病機制、診斷治療及預后都 需要未來進一步的研究、探索。
參考文獻略。
來源：蔡曉虹,賴文興,陳玉嬋,曾銀珠,劉加軍.小兒急性巨核細胞白血病1例[J].中國衛生檢驗雜志,2021,31(20):2503-2505.