急性間歇性卟啉病(AIP)是常染色體顯性遺傳性疾病。1911年,由Gunther首先報道,Waldenstrom在1937年廣泛家族研究的基礎上,全面描述了本病。臨床特征為陣發性腹部絞痛、神經系統癥狀和尿中排泄大量δ-氨基-γ-酮戊酸(ALA)及膽色素原(PBG)。