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  • 發布時間:2023-02-13 12:44 原文鏈接: 小兒急性間歇性卟啉病的基本介紹

      急性間歇性卟啉病(AIP)是常染色體顯性遺傳性疾病。1911年,由Gunther首先報道,Waldenstrom在1937年廣泛家族研究的基礎上,全面描述了本病。臨床特征為陣發性腹部絞痛、神經系統癥狀和尿中排泄大量δ-氨基-γ-酮戊酸(ALA)及膽色素原(PBG)。

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