小兒戈謝病的基本介紹

　　戈謝病（GD）是溶酶體貯積病中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。1882年PhillipeGaucher首先報道本病，50年后Aghion報道戈謝病是由于葡糖腦苷酶在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦苷酶酯缺乏所致為戈謝病的診斷和治療提供了理論基礎。戈謝病在世界各地均有發病，發病率約1/10萬-40萬，但在某些群體中發病率較高。國內自1948年鐘氏首次報道以來，各地均有病例發生。