本病征可能為常染色體隱性遺傳性疾患，有的患者可發現陽性家族史，Cross等報告一近親結婚夫婦，其二子女同時患本病征。
甲狀腺原泡上皮細胞的生產功能是合成并且分泌甲狀腺激素，甲狀腺激素的作用，主要是調節新陳代謝，生長，發育等基本生理過程，增強組織內糖和脂肪的氧化分解活動，促進蛋白質的合成，是維持正常生長和發育所不可缺少的，當無甲狀腺時，至甲狀腺功能低下則影響嬰兒生長發育，腦發育障礙等。
甲狀腺激素對人體的一些其他器官的影響同樣是很重要的，如對中樞神經系統，由于甲狀腺功能低下，會出現感覺遲鈍，說話緩慢，疲倦思睡等，甲狀腺激素對心血管系統及生殖系統也有比較明顯的影響，但其作用機理至今仍未完全闡明。
當甲狀腺激素缺乏時，全身代謝活動下降，以致引起臨床綜合征，在男性生殖系統方面，可出現性功能低下，性成熟推遲，副性征落后，性欲減退，陽痿和睪丸萎縮，在女性可有月經失調，經血過多或閉經，一般不孕，無論對男女病人的生育都會產生影響。