根據以下特點可以診斷，肌張力經常低下，全身肌肉肥厚，由于肌肉假性肥大可有運動員樣外觀，尤其是腓腸肌，發病機制不明，治療后肌活檢的非特異性組織化學和超微結構改變恢復正常，男孩易患本綜合征，曾見于血緣婚配所生的同胞，受累者患病時間長，且嚴重。
1.臨床特點： 甲狀腺減退的臨床表現及實驗室所見，24h甲狀腺131Ⅰ吸碘率不超過10%。
2.甲狀腺不能觸及： 131Ⅰ甲狀腺掃描不能發現甲狀腺組織，手術或尸體解剖時亦不能發現明顯的甲狀腺組織。
