這種異常發生于胚胎4～5周，由于某些致畸因素的作用，如母親妊娠期有病毒感染，造成胚胎發育中止而形成的多種畸形，以心血管臟器的畸形為主，在胚胎24～27周發育階段造成某些因素時，此階段正好是脾，肺葉發育，肺靜脈發育以及胃，十二指腸最后固定的時期，使此發育陷于中止而構成的一種先天性多種臟器畸形的病征，本征有家族史的報道，多個同胞罹患此征，其遺傳方式屬常染色體隱體遺傳。
