關鍵為在痰內或幼兒胃液內找到含鐵血黃素巨噬細胞，其他方面有：
1.血象
急性期顯示不同程度的小細胞低色素性貧血，血小板正常，血沉多增快。
2.痰液（或支氣管灌洗液）或胃液檢查
含鐵血黃素細胞陽性，陽性率達95%左右是確診本病的主要方法，可疑者應多次查找。
3.其他檢查
急性發作期血清膽紅素可見增加，直接Coombs試驗、冷凝集試驗、嗜異凝集試驗可偶呈陽性，大便潛血多為陽性，肺內雖堆積大量鐵質，但由于禁錮于巨噬細胞中，不能利用于造血，故血清鐵濃度仍呈低水平，有不同程度的肺功能不全表現，血沉增快，血T細胞亞類檢測異常，CD3降低，CD4/CD8倒置。
4.X線
急性起病的X線肺片可見肺野中有邊緣不清，密度濃淡不一的云絮狀陰影，病灶可自米粒大小至小片融合，多涉及雙側，一般右側較多；亦可呈透光度一致性減低的毛玻璃樣改變，肺尖多不受累，且在追蹤觀察中可見片絮狀陰影于2～4天內即可消散，但亦可在短期重現，肺紋理增多、粗亂；慢性反復發作期，表現為肺彌散性顆粒影或細網點狀影，嚴重者可見肺間質纖維化改變，肺氣腫，肺不張等，約半數病例可見肺門增大，2/3病例由于淋巴回流受阻可見右側葉間膜增厚，胸片中還可見2/3病例有心臟的擴大，慢性反復發作期X線肺片呈現兩側肺紋理粗重，紋理可見境界不清的細網狀，網粒狀或粟粒狀陰影，多為雙側，較多見于兩肺的中野內帶，肺尖及肋膈角區很少受累，亦可同時并存新鮮出血灶，此種典型X線所見多顯示其病程已久，一般在6～12個月，此期病程甚至可達10年以上。
5.B超
肝，脾腫大。
6.心電圖
心電圖有異常變化。
7.肺組織活檢
見含鐵血黃素顆粒的吞噬細胞，可確診。