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  • 發布時間:2023-02-15 14:13 原文鏈接: 小兒痣樣基底細胞癌綜合征的簡介

      小兒痣樣基底細胞癌綜合征(Nevoid basal cell carcinoma syndrome)為常染色體顯性遺傳性疾病,累及多種器官,包括皮膚、牙齒、骨骼、眼、神經、生殖等器官和系統,其中以基底細胞癌、頜骨囊腫、手掌或足底凹坑和骨骼異常最多見。

      本病是常染色體顯性遺傳病,外顯率可高達95%,與人PTCH基因突變有關。

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