發病原因
本病多為常染色體隱性遺傳性疾病，少數顯性遺傳，病因不完全清楚，似因體內堿性磷酸酶不足或成骨細胞和軟骨細胞的功能不良，所產生的軟骨基質和骨樣組織性能不佳，堿性磷酸酶的形成減少，鈣鹽不能正常地沉著。
發病機制
骨組織中骨樣組織大量堆積，鈣鹽不能正常沉著，骨小梁排列不規則，成骨減少，由于鈣鹽不能參加正常骨化，繼發高鈣血癥和尿鈣排量增加，常于嬰兒時期出現腎臟損傷，表現為腎臟輕度間質纖維化，腎小球萎縮或在腎小管及其周圍組織有鈣鹽沉積，以致腎功能不全，同時，由于高鈣血癥使顱縫早期愈合，因牙本質結構不良和牙周膜附著不佳，牙齒發育不良，常見乳齒早脫。