診斷
臨床表現、血、尿生化檢查和X線檢查，是診斷本癥的主要依據。
鑒別診斷
出生后表現肢體短小、彎曲和顱骨軟化的病例需與成骨不全、顱鎖骨發育不全或軟骨發育障礙等疾病鑒別；乳牙早脫尚需與組織細胞增生癥、頜骨感染及發生于齒、頜骨的腫瘤等疾病相鑒別；尿中排出大量的磷酰乙醇氨，可與其他磷酸酶低下的疾病相區分。有高鈣血癥的病例主要依據X線檢查與其他各種原因造成的高鈣血癥如甲狀旁腺功能亢進，嬰兒特發性高鈣血癥或維生素D中毒等相鑒別。本癥的骨骼X線表現雖與佝僂病相似，但其血清鈣磷均正常，而堿性磷酸酶降低，經維生素D治療無效故不難鑒別。