本型糖原貯積病是由于缺乏磷酸化酶激酶所致。糖原在體內主要以肝糖原、肌糖原的形式存在，是由許多葡萄糖經由過程alpha；-1，4-糖苷鍵(直鏈)及alpha；-1，6-糖苷鍵(分枝)相連而成的帶有分枝的多糖存在于細胞質中。肝糖原的合成與分化主如果為了維持血糖濃度的相對于永恒固定；肌糖原是肌肉糖酵解的主要來源。糖原的分解和合成由不同的酶催化。糖原磷酸化酶以a、b兩種情勢存在。糖原磷酸化酶b無活性，反應時需轉化為a。在肌肉劇烈運動時，糖原磷酸化酶的活性是受到腎上腺素的調節。腎上腺素經由過程旌旗燈號轉導系統使cAMP的濃度提高，激活A激酶使無活性的糖原磷酸化酶激酶b磷酸化成為有活性的糖原磷酸化酶激酶a，糖原磷酸化酶激酶a進一步使無活性的糖原磷酸化酶b成為有活性的糖原磷酸化酶a，促進糖原分化，產生能量。在肝臟中，糖原磷酸化酶的活性調節主要受胰高血糖素調節，當血糖濃度減低到肯定是水平，經由過程胰高血糖素形成cAMP，激活A激酶使磷酸化酶激酶b成為磷酸化酶激酶a，催化無活性的磷酸化酶b改變為有活性的磷酸化酶a，促使肝糖原分化成蒲萄糖開釋到血液中，達到升血糖目的。
磷酸化酶激酶是由4個亞單位(alpha；、beta；、gamma；、delta；)組成的一個蛋白激酶，來自神經中樞的沖動或激素的調控可通過它激活磷酸化酶，從而促進糖原的分解過程。磷酸化酶激酶本身的激活是經由Ca2、腺苷酸環化酶、環腺苷酸(cAMP)依賴性蛋白激素等一系列的作用進行的，這一過程主要由胰高糖素調控。組成磷酸化酶激酶的4個亞單位都各自有位于不同染色體上的編碼基因，在各種組織中的表達亦各不相同。從理論上講，上述過程中任一酶的缺陷都可以造成糖原分解受阻而累積，而實際上僅磷酸化酶激酶缺乏是最主要的病因，依據其病變累及的器官和遺傳特征加以區分：
1.X連鎖遺傳性肝磷酸化酶激酶缺乏癥：是因位于Xp22的alpha；亞單位編碼基因突變所致。
2.常染色體遺傳性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏癥：這是由于位于常染色體上編碼alpha；、beta；亞單位的基因突變所造成的(目前僅beta；亞單位已定位于16q12-q13)。
3.特定性肌磷酸化酶激酶缺乏癥：這是由于在肌組織中編碼alpha；亞單位的結構基因(位于Xql2)突變所造成的。
4.心臟磷酸化酶激酶缺乏：迄今僅有少數報道，酶缺陷僅限于心肌內。
上列各型磷酸化酶激酶缺乏癥的確診都必須依賴病變器官組織的酶活力檢測。由于磷酸化酶激酶在各種組織中有多種同工酶，因此，外周血紅、白細胞中酶活力的檢測有可能發生誤診。