糖原貯積病Ⅸ型是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一組不同的疾病，因糖原(體內糖的存儲形式，主要以肝糖原、肌糖原情勢存在。肝糖原的合成與分化主如果為了維持血糖濃度的相對于永恒固定；肌糖原是肌肉糖酵解的主要來源。糖原由許多蒲萄糖經由過程alpha；-1，4-糖苷鍵(直鏈)及alpha；-1，6-糖苷鍵(分枝)相連而成的帶有分枝的多糖，存在于細胞質中)代謝中的一個特別指定的酶缺陷或者缺失而使糖原存貯異常，下面看不同位點的酶缺失引起的各類癥狀：
1.X連鎖遺傳性肝磷酸化酶激酶缺乏癥：
A)作用機制：在肝臟中，糖原磷酸化酶的活性調節主要受胰高血糖素調節，當血糖濃度減低到肯定是水平，經由過程胰高血糖素形成cAMP，激活A激酶使磷酸化酶激酶b成為磷酸化酶激酶a，催化無活性的磷酸化酶b改變為有活性的磷酸化酶a，促使肝糖原分化成蒲萄糖開釋到血液中，達到升血糖目的。
B)癥狀：患兒肝組織和紅、白細胞中酶活力缺失，但肌細胞中正常，多數患兒在1～5歲時出現生長遲緩和肝大；血中膽固醇、三酸甘油酯和轉氨酶值輕度增高，乳酸和尿酸正常，血糖基本正常，饑餓時可見酮體增高，隨年齡增長，血生化改變和肝大情況可逐漸恢復正常，成人期身高亦可達正常人水平。
2.常染色體遺傳性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏癥：患兒在早年即出現重度肝大和生長遲滯，部分小兒伴有肌張力低下，酸中毒輕微或無酸中毒。至青少年期或成人期，肝臟可仍然稍大，轉氨酶輕度增高。有時可發生空腹低血糖，對腎上腺素和胰高血糖素的反應正常。據此可與GSD-Ⅵ型相鑒別。
3.特定性肌磷酸化酶激酶缺乏癥：患兒呈現運動后肌肉痛性痙攣和肌球蛋白尿，或表現為進行性肌無力和萎縮，由于其肝臟和血細胞中的酶活力正常，故不伴有肝大、心臟等病變。
4.心臟磷酸化酶激酶缺乏：迄今僅有少數報道，酶缺陷僅限于心肌內，患兒在嬰兒期即呈現心臟增大和心衰，病情進展快速，早年即夭折。