發病機制
人體經口攝入的碳水化合物主要有淀粉、乳糖及蔗糖，它們必須經過消化、水解為單糖后才能被小腸吸收。淀粉包括直鏈及支鏈兩種，均為葡萄糖的多聚體，唾液及胰腺中的淀粉酶，可水解淀粉，使其分解為麥芽糖(含2個分子葡萄糖)、麥芽寡精(由幾個分子葡萄糖組成)及糊精。小腸上皮細胞刷狀緣上的糊精酶(即異麥芽糖酶)可水解糊精分子，麥芽糖酶可進一步水解麥芽糖最終將這些糖均分解成葡萄糖方可被吸收。
乳糖及蔗糖均為雙糖，小腸上皮刷狀緣中的乳糖酶，可將乳糖分解為半乳糖及葡萄糖；蔗糖酶可將蔗糖分解為果糖及葡萄糖。葡萄糖及半乳糖可在小腸被主動吸收，吸收迅速，且能逆濃度梯度，但需消耗能量。果糖主要通過載體被吸收，吸收不能逆濃度梯度；而木糖(實驗用)只能通過被動擴散而被吸收。
糖在小腸吸收較完全，但仍有一小部分未被吸收的糖進入結腸，可被腸道菌群(主要是雙歧桿菌，其次為乳酸桿菌等)分解后，再被吸收。
臨床表現
雙糖酶缺乏的病兒可僅有實驗室檢查異常，而無臨床癥狀。因糖吸收不良引起臨床癥狀者，稱糖耐受不良。各種糖耐受不良常表現為相似的臨床癥狀。其基本病理生理變化是：
1.未被吸收的糖使腸腔內滲透壓升高引起滲透性腹瀉。
2.糖部分從糞便中丟失，部分在回腸遠段及結腸內經細菌發酵產生有機酸及co2、h2及甲烷等氣體，這些氣體部分被吸收后，可由呼氣中被排出。
因此病兒，尤其嬰幼兒，在進食含有不耐受糖的食物后，多表現為水樣便腹瀉(稱糖原性腹瀉)，糞便含泡沫，具有酸臭味。酸性糞便刺激皮膚易致嬰兒臀紅，嚴重者發生糜爛。腹瀉嚴重常引起脫水酸中毒等電解質紊亂，病程遷延可致營養不良。有的病兒脫水糾正后，常有覓食異常饑餓的表現。禁食或飲食中去除不耐受糖后，腹瀉等癥狀即可迅速改善，是本病的特點之一。較大兒童臨床癥狀往往較輕，可僅表現為腹脹，排氣增多、腹部不適、腸絞痛或腸鳴音亢進。