根據發病年齡，網織紅細胞和骨髓中單純紅系增生低下等，可以作出診斷，但須注意是否用過腎上腺皮質激素，此類激素可使紅系增生，造成確診困難。
1.繼發性獲得性純紅再障
正細胞正色素性貧血，可排除各類兒童期常見營養性貧血，無白細胞和血小板減少，骨髓象呈純紅再障表現，繼發于各類原發性疾病者。
2.先天性純紅細胞性再生障礙性貧血
Diamond曾提出本癥的診斷要點如下：
（1）從嬰兒期開始的原因不明的中度或重度貧血。
（2）網織紅細胞減少。
（3）白細胞和血小板正常。
（4）骨髓幼紅細胞減少或缺如。
（5）部分伴有先天畸形。