小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的發病機制

　　WASP是一種僅在造血細胞系列表達的胞漿蛋白，其在調節淋巴細胞和血小板對外界刺激后的細胞骨架結構重新組合中起著關鍵性的作用，最近推測WASP異常可能導致造血細胞移動功能及形態學改變，與WAS的發生密切相關。

　　PH區錯義突變導致WASP水平降低，臨床癥狀輕微；而C-末端錯義及無義突變和內顯子突變則導致WASP無表達，臨床癥狀嚴重；但這種相關性也并不絕對，可能還有其他重要的遺傳學和（或）環境因素控制著WASP基因突變的穩定性。