檢查
血清IgM濃度下降，IgG濃度僅輕度降低或正常，而IgA及IgE可能升高，免疫球蛋白和白蛋白分解代謝率是正常人的2倍，同族血凝素滴度很低，對多糖抗原，白喉，破傷風類毒素或流感桿菌b疫苗的抗體反應低下，噬菌體Φx174靜脈注射不能激發免疫記憶反應和免疫球蛋白同種型轉換，一般而言，對減毒活病毒疫苗的免疫反應正常，部分病兒存在IgG亞類缺陷，以IgG2缺乏為主，B細胞數量明顯增加，而T細胞數量顯著減少。
約50%患兒淋巴細胞增殖反應低下，90%的病兒遲發皮膚過敏反應減弱（因局部出血而較少應用）。
淋巴細胞CD43糖蛋白表達減少或消失也是該病的顯著標志，淋巴細胞表面微絨毛變少或缺失，掃描電鏡可見患兒淋巴細胞表面較正常者光滑。
血小板減少和血小板體積變小也是本病的特征性表現，血小板計數為（1～4）×1010/L，骨髓巨核細胞正常或增多，提示血小板無效生成，由于持續性失血可致缺鐵性貧血。
1.X線檢查 胸部平片常顯示有肺部感染，偶見骨膜下出血，頭顱側位平片可見咽后壁淋巴組織發育不良。
2.B超檢查 可發現肝，脾腫大，關節腔積液等。
3.CT檢查 尚應做CT等檢查，可發現顱內出血等。
診斷鑒別
診斷標準為：男性嬰兒反復感染，濕疹，血小板減少，出血性皮疹并伴有血清IgA和IgE增加，IgM減少，同族血凝素缺乏，對多糖蛋白的抗體反應減弱，血小板體積減小特別有助于WAS患兒的診斷，T細胞CD43表達減少也具診斷意義。
對于不典型病例，基因序列分析可明確診斷，基因診斷也用于男嬰產前診斷和明確攜帶者，采取胎兒血標本分析血小板數量和大小亦可進行產前診斷。
以血小板減少和出血為惟一表現時，應與血小板減少性紫癜相鑒別，基因序列分析可明確診斷。