癥狀
1.出血傾向 出血常在生后6個月內，甚至出生時出現，包括紫癜，黑便，咯血和血尿，血小板明顯減少，血小板體積變小為該病的特點，糖皮質激素和大劑量IVIG不能提高血小板數量，一些病兒血小板減少和出血傾向是惟一的臨床表現，稱為X-連鎖血小板減少癥（XLT）。
2.異位性濕疹 見于80% WAS病兒，常發生于出生后，程度可輕可重，細菌感染和食物過敏可加重濕疹。
3.感染 化膿性外耳道炎發生率為78%，鼻竇炎24%，肺炎45%，嚴重感染如敗血癥發生率為24%，腦膜炎7%，腸道感染13%，患者可發生嚴重的病毒感染，如巨細胞病毒，水痘病毒，單純皰疹病毒等，卡氏肺囊蟲和念珠菌感染的發生率分別為9%和10%，同時存在血小板減少，反復感染，濕疹三聯征者只占27%，5%的病例在診斷前惟一的表現是血小板減少。
4.其他表現
（1）自身免疫性疾病發生率為40%，最常見為溶血性貧血，其次為血管炎，腎臟疾病，過敏性紫癜和炎癥性腸道疾病，其他有中性粒細胞減少癥，皮肌炎，復發性神經血管性水腫，虹膜炎和腦血管炎。
（2）13%的病例發生腫瘤，平均年齡為9.5歲，隨年齡增長，其發生率還要高些，主要為淋巴網狀惡性腫瘤，個別為膠質瘤，聽神經瘤和睪丸癌。
（3）其肝脾及淋巴結腫大。
并發癥
可并發咯血，腎功能不全，出現器質性腦綜合征，有精神癥狀、偏盲、驚厥和偏癱等，有關節腫痛及脾臟腫大。累及垂體后葉引起尿崩癥。眼眶炎癥伴眼球突出是Wegener肉芽腫最常見的眼部表現。 病理表現有實質組織壞死、肉芽腫、多核巨細胞、微膿腫和血管炎等，曾有少數病例最后發展為惡性淋巴瘤。 兒童的軟骨結構更易受到損傷。兒童的鼻畸形發生率是成人的2倍，聲門下狹窄是成人的5倍。