診斷標準為：男性嬰兒反復感染，濕疹，血小板減少，出血性皮疹并伴有血清IgA和IgE增加，IgM減少，同族血凝素缺乏，對多糖蛋白的抗體反應減弱，血小板體積減小特別有助于WAS患兒的診斷，T細胞CD43表達減少也具診斷意義。
對于不典型病例，基因序列分析可明確診斷，基因診斷也用于男嬰產前診斷和明確攜帶者，采取胎兒血標本分析血小板數量和大小亦可進行產前診斷。
以血小板減少和出血為惟一表現時，應與血小板減少性紫癜相鑒別，基因序列分析可明確診斷。
