（一）癥狀與體征
臨床主要表現神經精神癥狀與肝臟癥狀兩大方面。歐美報道，約70%的HLD患者以神經癥狀為首發癥狀，肝臟癥狀次之。但國內有統計近7年1011例患者以神經癥狀起病者480例（47.48%），肝臟癥狀起病者404例（39.96%），其次為骨關節及腎臟損害癥狀。
1.神經精神癥狀
（1）震顫：早期常限于上肢，漸延及全身。多表現為快速、節律性，粗大似撲翼樣的姿位性震顫，可有運動時加重的意向性震顫。
（2）發音障礙與吞咽困難：多見于兒童期發病的HLD。說話緩慢似吟詩，或音調平坦似念經，或言語斷輟似吶吃；也可含糊不清、暴發性或震顫性語言。吞咽困難多發生于晚期患者。
（3）肌張力改變：大多數患者肌張力呈齒輪樣、鉛管樣增高，往往引致動作遲緩、面部表情減少、寫字困難、步行障礙等。少數舞蹈型患者伴肌張力減退。
（4）癲癇發作：較少見。總結418例HLD中，11例（2.6%）于病程中出現不同類型癲癇發作，其中10例為全身強直-陣攣發作或部分性運動發作，僅1例為失神發作。
（5）精神癥狀：早期患者智能多無明顯變化，但急性起病的兒童較早發生智力減退；大多數HLD具有性格改變，如自制力減退、情緒不穩、易激動等；重癥可出現抑郁、狂躁、幻覺、妄想、沖動等，可引起傷人自傷行為。少數患者以精神癥狀為首發癥狀，易被誤診為精神分裂癥。
2.肝臟癥狀
以肝臟癥狀為首發癥狀有以下表現：
（1）通常約5～10歲發病。由于肝臟內銅離子沉積達超飽和，引起急性肝功能衰竭，即腹型肝豆狀核變性。臨床表現為全身倦怠、嗜睡、食欲不振、惡心嘔吐、腹部膨脹及高度黃疸，病情迅速惡化，多于一周至一月左右死亡，常被誤診為重癥病毒性肝炎而按“肝炎”搶救無效死亡，往往在其同胞被確診為HLD后，回顧病史時方考慮本病可能。倘若能早期診斷予以確當、強力驅銅和庇肝綜合治療，半數以上可獲緩解。
（2）約半數患者在5～10歲內，出現一過性黃疸、短期谷丙轉氨酶增高或/及輕度腹水，不久迅速恢復。數年后當神經癥狀出現時，肝臟可輕度腫大或不能捫及，肝功能輕度損害或正常范圍，但B超檢查已有不同程度損害。倘若在神經系統癥狀出現前，及時行系統驅銅治療，常可長期防止肝臟和腦癥狀出現。
（3）少兒期緩慢進行性食欲不振、輕度黃疸、肝臟腫大和腹水，酷似肝硬化的表現。經數月至數年，消化道癥狀遷延不愈或日益加重，而漸漸出現震顫、肌僵直等神經癥狀。神經癥狀一旦出現，肝癥狀迅速惡化，多于幾周至2～3月內陷入肝昏迷。因此對原因不明的肝硬化少兒患者，如進行詳細的神經系統檢查，往往能發現肌張力改變或病理反射等中樞神經系統陽性體征，再進一步行銅代謝檢查，可獲得早期診斷和及時治療。
（4）部分青少年患者可表現緩慢進行性脾臟腫大，并引致貧血、白細胞或（及）血小板減少等脾功能亢進征象，一般在脾切除或/及門脈分流術后不久，出現神經癥狀并迅速惡化，常于短期內死亡；少數患者因食管靜脈破裂致上消化道出血而迅速促發神經癥狀。
（5）肝臟癥狀發生于其他癥狀后：①先出現神經癥狀，長期誤診或不規則驅銅治療，神經癥狀遷延達晚期，漸發生黃疸、腹水乃至肝昏迷。②以神經癥狀獲得正確診斷，體檢時才發現輕度肝脾腫大或/及肝功能異常。③角膜色素環（Kayser-Fleisher環，K-F環），肉眼或裂隙燈在角膜后彈力層周邊部可見棕色、灰色環。
（二）臨床分型
1.潛伏型（亞臨床型）
一般為先證者的一級親屬，在進行銅代謝篩選檢查時發現。
2.顯性型（臨床表現型）
（1）腦型（以神經癥狀為核心癥狀）
1）廣義肝豆狀核變性型：臨床特征為：①一般于15歲以前發病；②肌僵直顯著，震顫輕；③晚期呈全身扭轉痙攣。
2）舞蹈-手足徐動型：兒童多見，以臉面不自主扭動和四肢不規則、快速舞動伴肢端緩慢扭動為特征，少數呈投擲樣運動。
3）假性硬化型：臨床特征為：①大多于20歲以后起病；②全身震顫較明顯，而肌僵直較輕。
4）精神障礙型：以重度精神癥狀為首發癥狀，神經癥狀較輕或缺如，常易誤診為精神分裂癥等各種重度精神病。
（2）脊髓型或腦脊髓型
此型極少見，脊髓型臨床特征為：①多見于10～20歲男性患者；②對稱性痙攣性截癱為主要表現。如伴有意識不清、言語錯亂和震顫等腦癥狀，稱腦脊髓型。
（3）骨-肌型
臨床特征為：①大多于17～18歲左右發病；②明顯骨關節癥狀及四肢近端肌無力、肌萎縮；③神經癥狀和肝臟癥狀較輕或缺如；④病情發展緩慢，預后較良好。但有人長期隨訪發現，晚期也可出現肌僵直等錐體外系或/及肝臟癥征。
（4）腹型
臨床特征為：①5～10歲前常以發熱、嚴重黃疸、中度腹水突然起病；②進展迅速，往往在一周至一月內死亡；③生前無錐體外系癥狀。
（5）腦-內臟混合型
本組以肝型最多見，臨床表現多樣，主要有下列特征：①青少年發生緩慢進行性脾腫大，酷似門脈高壓癥；②兒童期發生原因不明的進行性肝硬化。如晚期出現神經癥狀，稱腦-肝型。另一部分腦型患者，因不恰當或不規則治療而達晚期，常合并有肝硬化等肝臟癥狀，亦屬腦-肝型范疇。此外，以浮腫、蛋白尿、血尿為主證者，稱腎型；以明顯腦癥狀合并心臟癥狀為主證者稱腦-心型。