1.生化檢查
五低兩高特征，即低血磷、低血鉀、低二氧化碳結合力、低血pH值、低血鈣（或正常），高血氯，高血清堿性磷酸酶。
2.X線檢查
骨骼X線攝片顯示骨密度普遍降低、活動性佝僂病、骨質疏松、骨齡延遲，或伴病理性骨折、股骨頭無菌性壞死、泌尿系結石及腎鈣化。
3.B超檢查
腎臟B超可存在雙腎皮質彌慢性損傷，腎發育不良，雙腎積水，雙腎輸尿管擴張或雙腎鈣鹽沉積。
