鑒別診斷
腎母細胞瘤首先要與神經母細胞癌相鑒別，與急性腎炎、腎結核引起的血尿相鑒別。腎母細胞瘤與神經母細胞瘤鑒別，后者可以直接廣泛長入腎臟，此瘤一般表面有結節，比較靠近腹中線，兒茶酚胺代謝產物(VMA和HVA)的測定可確定診斷。腎多房性囊腫可能是最難與腎母細胞瘤鑒別的一種疾病，此種囊腫可很快增大，質地堅實，在靜脈尿路造影X片上可有與腎母細胞瘤相類似的腎盂和腎盞變形，超聲波檢查點亦然，也是一個間隔有小液平的圖像，但腎多房性囊腫的發病率僅為腎母細胞瘤的1/100，其治療甚為簡單，做腎切除術，剖開腫物即見大小不等的蜂窩狀房囊。腎細胞癌偶見于兒童年齡，術前很難與腎母細胞瘤鑒別，診斷有賴于病理學檢查。腎盂積水和膽總管囊腫因具有囊性，超聲波檢查即可于腎母細胞瘤鑒別之。
并發癥
本癥可有急腹癥癥狀，有貧血、血尿、高血壓。12%～15%的腎母細胞瘤可伴發其他先天性畸形，有半身肥大、尿道下裂、睪丸未降、雙性輸尿管、雙性腎臟、馬蹄腎、無虹膜(aniridia)等癥時，應考慮到本病存在的可能。常見者為：
1.虹膜缺如本瘤伴有非家族性雙側虹膜發育不良或完全缺如者并非少見，約70例中有1例。有時同時有先天性白內障，還可有中樞神經異常，如小頭畸形、頭面異形、耳郭異常、泌尿系統畸形和智能遲緩等，近年對虹膜缺如合并腎母細胞瘤患兒的細胞遺傳學研究表明，其均有11號染色體短臂移位或部分缺如的現象。
2.偏身肥大一般為左側或右側身體肥大，或僅有下肢肥大。嬰兒期多未被發現，甚至在診斷腫瘤時始被注意到。偏身肥大的發生率在人群中為1∶14300，而在腎母細胞瘤患兒32例中就有1例，以女孩居多。
3.泌尿生殖系畸形發生率為4.5%，如腎重復畸形、馬蹄腎、多囊腎、異位腎等。合并尿道下裂和隱睪者也非罕見。此外，近年來還發現腎母細胞瘤伴外生殖器雌雄難辨的兩性畸形患兒，RaIFer報道10例，其中7例發生在單側腎母細胞瘤，3例雙側腎母細胞瘤。
4.Beckwith-Wiedemann綜合征本綜合征主要有內臟肥大(腎、胰、腎上腺、性腺、肝等)、臍膨出、巨舌和發育巨大或偏身肥大等。患此綜合征者的腎、腎上腺皮質和肝等臟器容易發生惡性腫瘤，Reddy等報道34例Beckwith-Wiedemann綜合征中，3例生長腎母細胞瘤，3例腎上腺皮質癌，肝母細胞瘤和性腺母細胞瘤各1例。