臨床表現
1.顱內動脈瘤
在并發出血以前往往無明顯的臨床癥狀僅偶見第Ⅲ、第Ⅴ及第Ⅵ腦神經麻痹現象；或有輕微額部或眼眶部疼痛。出血時往往急性發病，可見劇烈頭痛、嘔吐及頸強直等腦膜刺激癥狀。并可見抽搐、偏癱、單癱或失語等。病兒可因顱壓增高神志逐漸昏迷。如出血限局在蛛網膜下腔，病兒可無限局體征，而僅有腦膜刺激征。小嬰兒則可有前囟飽滿、張力增高。腦內或硬膜下血腫依據受累的區域不同可引起神經局灶體征。如出血限局在啞區則臨床表現輕微；出血范圍小，生命體征可正常。首次出血病兒可獲部分甚至完全恢復，但以后將會反復出血。
2.大腦大靜脈的動靜脈畸形
是一種較少見的腦血管畸形。本病常見于新生兒期及嬰兒期。根據動靜脈間分流大小，首發癥狀出現的年齡、臨床癥狀可分為以下3組：
（1）新生兒 新生兒發病者大多有充血性心力衰竭，系因大量的動脈血流入靜脈中，心臟不能耐受所致。病兒可表現呼吸困難及發紺，可有腦積水和驚厥。
（2）嬰兒期 由于大腦大靜脈明顯擴張，壓迫周圍組織或造成導水管的狹窄，引起繼發性梗阻性腦積水，查體可見頭顱增大，頭皮及面部靜脈怒張、視盤水腫，心臟肥大，頭部聽診可聞持續性響亮的限局性雜音。此外病兒可有抽搐、鼻出血及精神運動發育遲緩。
（3）較大兒童 因交通腦血管破裂，常見蛛網膜下腔出血或腦實質出血。病兒可表現頭痛、惡心、嘔吐及意識障礙，也可有眩暈抽搐、失語或器質性精神病。查體可見輕度偏癱、腦神經麻痹、眼球突出、眼瞼下垂、斜視、瞳孔反射消失及視盤水腫等。本病顱骨X線平片可顯示顱壓增高，并可有曲線狀鈣化。
3.大腦半球靜脈畸形：常見于較大兒童或青年人，臨床表現多有長期的周期性偏頭痛史，直到發生蛛網膜下腔出血才考慮本病。臨床特征與血管畸形位置有關，其中以大腦中動脈供應的區域發生最多，病兒首發癥狀多為限局性運動性發作，有時泛化至全身性發作，可持續數年。腦內雜音較為明顯，提示顱內有血管畸形的可能性。
檢查
1.生化檢查
急性蛛網膜下腔出血者腦脊液檢查可見血性腦脊液，且壓力增加，經1～2周后腦脊液可變黃。白細胞和蛋白輕度增高。血腫無穿破或巨大型腦血管畸形患兒，可僅有顱內壓升高。
2.X線頭顱平片檢查
有些病例可見鈣化斑點及血管溝增粗，少數有顱內壓增高或松果體移位
3.腦電圖檢查
有人報道90%腦血管畸形病例呈現腦電圖異常，多是局限性異常，僅少數為彌漫性改變。腦電圖異常與病兒年齡和病期無關。腦血管畸形范圍的直徑在2～3cm以上或呈血腫者，腦電圖改變較顯著，有癲癇發作者更為多見。畸形位于頂顳葉比枕葉和后顱窩較多，呈局限性異常。
4.影像學檢查
是明確腦血管病變及其部位和范圍的重要方法。
（1）頭顱CT掃描和磁共振（MRI）檢查 MRI對于腦血管閉塞、狹窄、畸形等均具有較大診斷價值。CT掃描常可顯示動靜脈畸形的鈣化影，腦實質出血或腦積水伴有的腦血管畸形如腦內較小的非鈣化受損CT掃描常不能顯示，僅靠CT掃描鑒別血管畸形或腦腫瘤往往也有困難。但是腦MRI確可顯示出血管造影不能察覺小的動靜脈畸形異常影像。
（2）腦血管造影 可以直觀顯示病變血管的影像特點，因而對于腦卒中有特殊診斷價值。由于進行了減影，血液內造影劑的濃度只要達到2%～4%即可顯影。此外它對腦血管性疾病的診斷價值及其顯影均優于常規血管造影，但對顱內小血管可能顯示不清。