檢查
⒈口服色氨酸負荷試驗：能加重癥狀并使尿中吲哚化合物含量明顯增多，有助于診斷。
⒉抑制腸道菌群試驗：口服新霉素和其他抗生素抑制腸道菌群，可使癥狀減輕并使尿中吲哚化合物含量減少。
⒊血清鈣含量偏高 ：鈣含量偏高，多于12mg，并能和Hartnup綜合征區別（該征血清鈣不高）。
⒋有腎臟損害時：可出現相應尿、血化驗改變。一般菊糖清除率和馬尿酸清除率明顯降低，而腎小管磷吸收率也見低下。
常規做X線、B超、泌尿系造影、腦電圖、腦CT等檢查，可發現組織異常鈣化影，如腦基底節鈣化、腎鈣化、腎結石等。[3]
臨床診斷
⒈尿色發藍：生后不久即見尿色發藍，著染襁褓及衣著寢具。此種現象將持續存在，至兒童期亦然。
⒉家族史：有家族發病的傾向。
⒊發展特點：發育延緩、智力低下，易反復感染，且多死于難治性嚴重感染。
⒋ 高鈣血癥：血清鈣增高，并多發生各臟器組織的鈣化與鈣鹽沉積。較多見的是腎鈣化、腎結石和腦基底節鈣化，并出現相應的癥狀與功能衰竭。
⒌尿磷排出量增多：可能是由于吲哚化合物在腎小管抑制了磷的再吸收。
⒍一般表現：可有厭食、嘔吐、便秘、易激惹、消瘦、視覺減退等癥狀。患兒面色蒼白，呈侏儒狀、鼻梁扁平、有內眥贅皮、眼球震顫、斜眼、視盤水腫，視神經萎縮。
根據上述表現特點和各種檢查確診。[4]