臨床表現
1.多在兒童時期發病，最常見于6歲以下的兒童。男孩多見。
2.食欲缺乏、體重不增、發育不良、肌肉萎縮、無力或疼痛、步態蹣跚、易疲勞，出牙也晚。
3.觸診也可感到長管狀骨粗大。發病部位為脛骨、股骨、腓骨、肱骨、橈骨及尺骨。7歲前遲早出現肢體疼痛，并有特殊搖擺步態。隨年齡增長，骨病變的范圍逐漸擴大。
4.肌肉無力日益明顯，疼痛也隨之而加重。皮膚粗糙，有些患者患側肢體皮膚緊張，累及面骨時，面部皮膚緊張發亮。下頜骨增生肥大，顱底骨和乳突增生硬化，因顱骨增厚，頭部外觀增大，還可因神經孔變形可致神經孔變窄而出現腦神經損害，影響視力和聽力。
5.好發齲齒、眼球突出和貧血。四肢與軀干發育不成比例，四肢相對較長。智力均正常。一般病變緩慢發展，骨骼病變直到成人時期仍存在，而肌肉軟弱無力可以改善或恢復。
檢查
一般實驗室檢查無異常發現,可有貧血表現,外周血血紅蛋白的量和紅細胞計數可減少。
X線照片所見為單一、多數或所有長管狀骨的骨干均呈梭形膨大。增寬的骨皮質不僅使骨外徑加大，還造成骨髓腔狹窄。顱骨改變有前額部、枕部、顱底以及顳部突起部位增厚和致密。