1.全身性骨皮質增生癥（Van Buchem病） 除骨質增生硬化，還可見到小骨贅疣。血清AKP升高。X線征象與本病相似。兩者關系尚不清。
2.慢性家族性高磷酸酶血癥 頭顱增大、四肢骨彎曲、肌行軟無動力、不便。
3.骨梅毒 多累及長骨，可見骨質破壞。康氏反應陽性。
4.石骨癥 進行性貧血、肝脾大、骨干骺端及骨骺均致密硬化。
5.原發性肥大性骨關節病 長短骨對稱性骨膜增生、皮膚肥厚、杵狀指趾。
6.致密性成骨不全癥 侏儒、下頜骨小、發育不良，指趾末節粗大、指甲如匙狀，易骨折。
7.骨硬化癥 常伴有并指和中末節指骨發育不良。
8.嬰兒骨質增生癥 多見于5個月以內小嬰兒，出現煩躁、發熱、單側下頜骨致密。骨皮質增生隨病兒生長而徹底消失，可自愈。