常規做X線檢查,B超、腦電圖、心電圖檢查,做眼底檢查,電測聽檢查等。電測聽器檢查可發現,雙側性神經性耳聾。裂隙燈檢查發現白內障,角膜色素沉著等異常。X線骨片見肢端骨質溶解病變及食道、支氣管,生殖器平滑肌瘤。