檢查
1.血象
多無特征性改變。一般以正細胞正色素性貧血為多見。重癥者可有血小板減少或白細胞減少。
2.骨髓檢查
LCH患者骨髓增生程度多正常，少數可有增生減低。骨髓內很少發現pLCs，因此骨髓細胞學檢查缺乏特異性，一般在血象異常時方作為常規檢查。
3.肝腎功能
肝腎功能檢查異常提示預后不良。肝功能檢查包括SAST、SALT、堿性磷酸酶和血膽紅素增高、血漿蛋白減低、凝血酶原時間延長、纖維蛋白原含量降低等。腎功能檢查包括尿素氮、肌酐、尿滲透壓等，如有尿崩癥癥狀還應檢測尿相對密度和限水試驗。
4.肺功能
如血氣分析出現明顯的低氧血癥，則提示肺功能受損。肺功能不全常提示預后不良。
5.免疫學檢查
常規免疫學檢查多正常。T細胞亞群檢查T4、T8均可減少，可有淋巴細胞轉化功能降低，T淋巴細胞缺乏組胺受體。
6.病理活檢或皮疹印片
病理活檢見到典型的郎格罕細胞是診斷的依據。皮疹、淋巴結、骨病變處病灶局部穿刺物或刮出物均可行病理檢查，其特點為有分化較好的組織細胞增生，也可見到泡沫樣細胞、嗜酸粒細胞、淋巴細胞、漿細胞和多核巨細胞。不同類型可有不同的細胞組成，嚴重者可致原有組織破壞，但無分化較差的惡性組織細胞。慢性病變中可見大量含有多脂質性的組織細胞和嗜酸細胞，形成嗜酸細胞肉芽腫，增生中心可有出血和壞死。
7.免疫組織化學染色
S-100蛋白染色陽性，CD1a陽性，此外α-D-甘露糖酶、ATP酶和花生凝集酶也可呈陽性反應。
8.電子顯微鏡檢查
病變組織內可見Langerhans巨細胞。該細胞為胞體不規則的巨大的單個核細胞，直徑可達13μm。胞漿中可見分散的細胞器，以及稱為Langerhans顆粒或Birbeck顆粒的特殊細胞器，支持本病的診斷。顆粒長190～360nm，寬33nm，末端可呈泡沫樣擴張，形如網球拍。胞核不規則，呈扭曲狀。核仁明顯，多為1～3個。
9.骨骼X線檢查
全身骨骼攝片可發現，病變特征為溶骨性破壞。扁平骨和長骨發生溶骨性骨質破壞，扁平骨病灶為蟲蝕樣至巨大缺損，形狀不規則，邊緣可呈鋸齒狀。顱骨巨大缺損可呈地圖樣。脊椎骨受壓則呈扁平椎，但椎間隙不狹窄。長骨多為囊狀缺損，單發或互相融合成分房狀，骨皮質變薄，無死骨形成，破壞明顯處可有層狀骨膜增生。上下頜骨破壞可致牙齒脫落。以上典型的骨X線變化提示郎格罕細胞性組織細胞增生癥。
10.肺部X線檢查
雙肺可有彌漫的網狀或點網狀陰影，可見局限或顆粒狀陰影，需與粟粒樣結核相鑒別，嚴重病例可見肺氣腫或蜂窩狀肺囊腫、縱隔氣腫、氣胸或皮下氣腫。
鑒別診斷
1、與其他組織細胞增生癥相鑒別
(1)竇性組織細胞增生癥伴塊狀淋巴結腫大：常表現為雙側頸淋巴結無痛性腫大，其他部位腫大淋巴結及結外病變如皮膚、軟組織和骨損害可見于近半數患者。皮膚病變為黃色或黃色瘤樣，骨病變為溶骨性損害，因此臨床表現及X線表現均與LCH難以鑒別。SHML的組織學改變為組織細胞呈竇性增生，常與其他淋巴樣細胞和漿細胞相混，病變細胞無LC細胞典型的核凹陷特點，CD1a抗原陰性，電鏡下無Birbeck顆粒。
(2)嗜血細胞性淋巴組織細胞增生癥：以發熱、全血細胞減少及肝、脾腫大為特征的臨床綜合征。自然病程短，預后差。高三酰甘油血癥(>2.0nmol/L)、低纖維蛋白原血癥和腦脊液中淋巴細胞增多為FHL的典型改變。患兒無皮疹、無骨骼浸潤，病灶中無嗜酸細胞浸潤可與LCH鑒別。但若缺乏陽性家族史，臨床上與VAHS難以鑒別。因此在診斷時應予以注意。 VAHS的臨床特點為全血細胞減少，骨髓中單核巨噬細胞增多，并有吞噬血細胞的現象。患兒多有高熱、肝脾腫大、肝功能異常和凝血障礙。現認為VAHs除病毒感染外，還可繼發于細菌或真菌感染，感染因素去除后可自愈。
(3)惡性組織細胞病：多見于青壯年，以20～40歲者居多，男女發病為2-3:1。本病按病程可分為急性和慢性型。國內以急性型為多見。起病急驟，病勢兇險。發熱是最為突出的表現。90%以上病人以發熱為首發癥狀。體溫可高達40°C以上。熱型以不規則熱為多。急性型早期即出現貧血，呈進行性加重。出血以皮膚瘀點或瘀斑為多見。其次為鼻衄、齒齦出血、粘膜血泡、尿血、嘔血或便血也可發生。此外，乏力、食欲減退、消瘦、衰弱也隨病情進展而顯著。 肝、脾、淋巴結腫大不一定同時發生。脾大比肝大更為常見。晚期病例，脾腫大可超過臍水平而達下腹。骨髓涂片中找到典型的異常組織細胞是確診的重要依據，可與LCH鑒別。
2、不同臨床表現的鑒別
(1)引起骨病變的疾病：臨床上骨髓炎、Ewing肉瘤、成骨肉瘤、骨巨細胞肉瘤等骨腫瘤以及神經母細胞瘤的骨轉移均可引起不規則骨破壞、硬化和骨膜反應，在診斷LCH時應注意與這些能引起骨病變的疾病相鑒別。
骨肉瘤：大的腫瘤疼痛發生較早且較劇烈，常有局部創傷史。骨端近關節處腫瘤大，硬度不一，有壓痛，局部溫度高，靜脈擴張，有時可摸出搏動，可有病理骨折。全身健康逐漸下降至衰竭，多數病人在一年內有肺部轉移。
(2)皮膚病：LCH的皮膚改變多樣，無特異性。
1、脂溢性皮炎：郎格罕細胞增生癥的皮損有時表現似脂溢性皮炎，但嬰兒期脂溢性皮炎不會有全身癥狀和肝脾腫大。
2、 黃色瘤：郎格罕細胞增生癥有黃色瘤表現時應與其他可能發生黃色瘤損害的疾病鑒別，后者可能有高脂蛋白血癥及其他基礎疾病表現，一般無明顯全身癥狀及骨損，必要時應做骨髓、組織病理等檢查。
(3)呼吸系統疾病：LCH的肺部表現常與粟粒性結核相混淆，應注意鑒別。
粟粒性結核：X線顯示肺內病灶細小如粟粒、等大而均勻地播散于兩肺。病變早期在肺泡內有滲出性炎癥，繼而形成上皮樣細胞和巨細胞結核結節，干酪樣壞死，融合成支氣管肺炎。如破裂則形成氣胸。
(4)淋巴網狀系統疾病：肝、脾及淋巴結腫大者需與霍奇金病、急性白血病、慢性肉芽腫病、尼曼-匹克病等相鑒別。
患者常有家族史，多見兒童，父母多為近親結婚。可有皮膚肉芽腫，濕疹性皮炎，肝、脾大。在各受累器官中可見到含有色素脂類的組織細胞形成的肉芽腫。